期刊简介
《中华结直肠疾病电子杂志》是经国家新闻出版广电总局批准，由中华医学会主办，中华医学电子音像出版社有限责任公司出版，国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院承办。主编为中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山教授。顾问由国内外多位学术权威：赫捷院士、杨宝峰院士、黎介寿院士、樊代明院士、于金明院士担任，名誉总编辑由郑树教授担任，副总编辑由国内外著名学者：张苏展教授、 秦新裕教授、王杉教授、蔡三军教授、顾晋教授、傅传刚教授、张澍田教授、任东林教授、秦环龙教授、尹梅教授及美国的Robert D. Madoff教授担任。2016年被收录为“中国科技核心期刊”。《中华结直肠疾病电子杂志》是以DVD-ROM（光盘）为载体形式的结直肠疾病专业方面的多媒体电子学术期刊，与纸质媒体相互补，以电子期刊特有的视频表现形式，图文声像并茂。本杂志主要栏目有：大家、述评、专家论坛、青年专家论坛、论著、综述、经验交流、病例报道、病例讨论、教训与反思、名家手术（视频）、护理天地、医学与人文、名院名科。内容涵盖结直肠的肿瘤、炎症性疾病、痔、便秘、肠内外营养等相关领域的基础与临床、诊断与治疗全方面内容。
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- 杂志名称：中华结直肠疾病电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-3224
- 国内刊号：11-9324/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展
丁振；顾国利
关键词：遗传性结直肠癌, 体系结构, 结肠息肉病, 家族性腺瘤性息肉病, colorectal cancer, 遗传性非息肉病性, 错构瘤, 肿瘤学研究, 染色体显性, 基因相关性, 诊治进展, 遗传病因, 色素沉着, 临床医生, 疾病, 病理特点, 病理类型, 幼年性, 消化系, 变与常
摘要：遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一［1-2］，依据是否继发于结肠息肉病，遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ， HNPCC）和遗传性结肠息肉病（ hereditary colorectal polyposis）两大类［3］。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类，包括家族性腺瘤性息肉病（ familial adenomatous polyposis， FAP ）、基因相关性息肉病（ MYH-associated polyposis，MAP）、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征（Peutz-Jeghers syndrome ，PJS ）、家族性幼年性结肠息肉病（ familial juvenile polyposis coli ，FJPC）、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征（ PTEN hamartoma tumor syndrome ， PHTS）、遗传性混合息肉病综合征（ hereditary mixed polyposis syndrome ，HMPS）等一系列疾病（图1）。由于遗传病因特殊、病理特点突出，遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点［4］。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结，以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识，提高对上述疾病的诊治能力。
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