期刊简介
《中华结直肠疾病电子杂志》是经国家新闻出版广电总局批准，由中华医学会主办，中华医学电子音像出版社有限责任公司出版，国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院承办。主编为中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山教授。顾问由国内外多位学术权威：赫捷院士、杨宝峰院士、黎介寿院士、樊代明院士、于金明院士担任，名誉总编辑由郑树教授担任，副总编辑由国内外著名学者：张苏展教授、 秦新裕教授、王杉教授、蔡三军教授、顾晋教授、傅传刚教授、张澍田教授、任东林教授、秦环龙教授、尹梅教授及美国的Robert D. Madoff教授担任。2016年被收录为“中国科技核心期刊”。《中华结直肠疾病电子杂志》是以DVD-ROM（光盘）为载体形式的结直肠疾病专业方面的多媒体电子学术期刊，与纸质媒体相互补，以电子期刊特有的视频表现形式，图文声像并茂。本杂志主要栏目有：大家、述评、专家论坛、青年专家论坛、论著、综述、经验交流、病例报道、病例讨论、教训与反思、名家手术（视频）、护理天地、医学与人文、名院名科。内容涵盖结直肠的肿瘤、炎症性疾病、痔、便秘、肠内外营养等相关领域的基础与临床、诊断与治疗全方面内容。
首页>中华结直肠疾病电子杂志
- 杂志名称：中华结直肠疾病电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-3224
- 国内刊号：11-9324/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
Lynch综合征的临床诊治进展
蒋来；李德川
关键词：临床诊断标准, 家族性结直肠癌, 恶性肿瘤, 遗传性非息肉性, colorectal cancer, 命名, mismatch repair, 综合症, 家族性息肉病, 错配修复基因, 子宫内膜癌, 显性遗传病, 阿姆斯特丹, 肿瘤遗传, 右半结肠, 医学专家, 胃癌, 特征, 家系, 患者
摘要：结直肠癌的发病率近几年呈逐年上升趋势，已成为我国的主要恶性肿瘤之一。 Lynch综合征（lynch syndrome，LS），又称为遗传性非息肉性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ，HNPCC），其特征是家族性聚集，发病年龄较早，多见于右半结肠，伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤，特别是子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。早在1913年Warthin就首先报道了一个Lynch综合症家系，特征为家族多发的非息肉性结肠癌，同时伴有高发的胃癌和子宫癌，称之为G家族［1，3］。1966年，， Lynch 等［2，4-5］又报道了2个大家系的Lynch综合征病例，并命名为“癌症家族综合症”。1991年阿姆斯特丹会议将其定名为HNPCC，强调其遗传性及有别于家族性息肉病。至2004年 Bethesda 标准提出继续使用Lynch综合征的命名，多数医学专家认为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发率，沿用Lynch综合征的命名更为确切，Lynch综合征又分为LynchⅠ型（家族性结直肠癌综合征，家族呈现结直肠癌遗传）及LynchⅡ型（家族性癌症综合征，家族呈现结直肠癌和其他肿瘤遗传）［6-9］。 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病，外显率约为80％［8］。与DNA错配修复基因（ DNA mismatch repair ， MMR ）的突变有关，50％～80％的Lynch综合征患者会发生结直肠癌，约占所有结直肠癌的3％［10-12］。按AmsterdamI、II及日本临床诊断标准，Lynch综合征在我国结直肠癌患者中的比率分别达1．24％、2．15％和2．93％［13］。
友情链接