期刊简介
《中华结直肠疾病电子杂志》是经国家新闻出版广电总局批准，由中华医学会主办，中华医学电子音像出版社有限责任公司出版，国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院承办。主编为中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山教授。顾问由国内外多位学术权威：赫捷院士、杨宝峰院士、黎介寿院士、樊代明院士、于金明院士担任，名誉总编辑由郑树教授担任，副总编辑由国内外著名学者：张苏展教授、 秦新裕教授、王杉教授、蔡三军教授、顾晋教授、傅传刚教授、张澍田教授、任东林教授、秦环龙教授、尹梅教授及美国的Robert D. Madoff教授担任。2016年被收录为“中国科技核心期刊”。《中华结直肠疾病电子杂志》是以DVD-ROM（光盘）为载体形式的结直肠疾病专业方面的多媒体电子学术期刊，与纸质媒体相互补，以电子期刊特有的视频表现形式，图文声像并茂。本杂志主要栏目有：大家、述评、专家论坛、青年专家论坛、论著、综述、经验交流、病例报道、病例讨论、教训与反思、名家手术（视频）、护理天地、医学与人文、名院名科。内容涵盖结直肠的肿瘤、炎症性疾病、痔、便秘、肠内外营养等相关领域的基础与临床、诊断与治疗全方面内容。
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- 杂志名称：中华结直肠疾病电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-3224
- 国内刊号：11-9324/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
结直肠癌的精准医学：大数据和微进展的时代
魏少忠；胡胜
关键词：结直肠肿瘤, 数据库, 核酸, 精准医学, 微进展
摘要：依据大数据为基础的结直肠癌精准医学是一个有吸引力的研究方向。虽然下一代测序（next generation sequencing，NGS）技术发展迅速，但科学和实践方面的挑战导致临床上进展微小。大的挑战是驱动突变的识别，因为除了EGFR、MLH1、PIK3CA和KRAS基因异常，结直肠癌没有其他有效的致癌驱动突变存在。发展生物信息学工具，超深度测序和监测循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）方法，以帮助确定发生率微小的驱动突变，以及评估通路的激活，并进行联合治疗的方法，有助于在将来解决上述问题。大多数候选基因组改变的发生率微小，限制了精准医学的临床实践。解决策略是发展个体化的篮子试验或雨伞试验。
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